随着测序技术的加速发展和成本下降，越来越多的研究开始转向全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）。这些方法提供更广泛的遗传信息，使研究人员能够发现新的遗传变异，更深入地理解复杂性状，从而推动基因组时代的科研和个性化医疗。
与此同时，生物信息工具也在不断演进，以满足复杂临床应用的需求。虽然最初对全基因组数据的处理多在云端进行，以利用其强大的计算资源，但随着本地计算和 AI 技术的进步，端到端的本地全基因组分析如今已成为现实。
近日，Sentieon与合作伙伴OmniTier联合推出了一个Appnote （点击文末“阅读原文”获取PDF文件）介绍了一个完整的本地 WGS 数据处理流程的基准测试结果。该流程由 Sentieon DNAscope（二级分析）和 OmniTier Insight Hereditary（三级分析）组成，均运行在 OmniTier 的 CompStor 本地服务器上。这些工具旨在满足全基因组、外显子组和 panel 级别的数据分析需求。
Sentieon DNAscope 简介
DNAscope 将基于单倍型的变异检测与机器学习模型相结合，以提升准确性。作为 GATK HaplotypeCaller 的后继工具，DNAscope 保留了类似的分析框架，同时在活跃区域检测和局部组装方面进行了关键改进，显著提升了复杂区域的检测灵敏度和鲁棒性。
DNAscope 使用机器学习模型生成带有注释的候选变异，并进一步通过模型进行基因分型，从而提高变异检测和分型的准确性。除了短读长之外，流程还支持长读长以及混合读长的处理。
凭借优化的算法实现，DNAscope 和 DNAscope LR 可实现对比对、预处理、质控、变异检测和过滤等操作，运行速度是当前最佳开源流程的 5 到 10 倍，兼具高效性与准确性，支持全部主流测序平台。
OmniTier Insight 简介
Insight 分为两种版本：Insight Oncology 和 Insight Hereditary。前者适用于肿瘤样本变异的 AI 解释与药物推荐，后者适用于生殖系、遗传病和罕见病分析，支持单人、双人、三人或家系分析。输出内容包括致病性分类、候选变异筛选报告、GWAS 分析等。
OmniTier CompStor服务器简介
CompStor 是专为现代数据中心和高性能基因组计算设计的 1U 机架式服务器，支持最多 8 个节点组成集群，节点间通过 10 GB/s 网络互联，支持 1–10 GB/s 数据导入导出及图形界面操作。
关键参数：Intel Xeon Gold（16 核 x 2）、512 GB DRAM、12TB NVMe SSD、2x 10GbE 网口。
速度与准确性测试
DNAscope 二级分析运行在 CompStor 上的容器中，生成的 VCF 文件用于 Insight Hereditary 三级分析。Insight 能对变异进行注释、过滤、ACMG 分类及优先级排序，并通过图形界面查看变异详细信息。
速度-2小时出报告
标准品HG002端到端分析时间（从 FASTQ 到 Insight 报告生成）如下：
• 短读长 (Illumina NovaSeq 6000, 35x)：115 分钟
• 长读长 (PacBio Sequel IIe, 35x)：71 分钟
• 长读长 (Oxford Nanopore Guppy6.4.2, 33x)：168 分钟
其中，DNAscope 二级分析时间分别为：104 分钟、62 分钟和 160 分钟。
准确度F1 分数分别为 0.9961、0.9987 和 0.9681。
Insight Hereditary 三级分析耗时分别为：11分33秒、8分44秒 和 7分51秒。
总结
将 Sentieon DNAscope 与 OmniTier CompStor Workgroup 服务器集成，使得用户能够在单台中档本地服务器上实现 Illumina、PacBio 和 ONT 的 WGS 数据端到端分析。
二级分析 + 三级注释，一气呵成，从 FASTQ 到候选变异只需不到两个小时！
该系统在保持高准确性的同时实现了快速处理，验证了其作为本地分析解决方案的可行性，适用于医院、生物公司与研究机构等对本地数据处理和隐私有需求的用户。
关于Sentieon
Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率，准确度，和可靠性。公司自成立以来，多次赢得precisionFDA国际生物信息挑战赛的第一名，包括三次临床多组学联合分析AI建模大赛冠军，展现了业内顶级的研发实力。Sentieon为来自于分子诊断，药物研发，临床医疗等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案，共同推动基因技术的发展，实现“成就精准数据，服务精准医疗“的愿景。
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